Загальна інформація про дослідження
Пренатальний скринінг – це серія діагностичних процедур, які дають можливість виявити ризики генетичних відхилень, аномалій або патологій розвитку плоду. Це синдром Едвардса, синдром Дауна, а також дефект нервової трубки. Обчислення ризиків народження малюка з цими патологіями показано всім вагітним жінкам старше 35 років, а також, незалежно від віку, якщо в сім’ї майбутніх батьків були випадки вроджених вад або народження дітей з генетичними аномаліями.
Процедура пренатального скринінгу може проходити в кілька етапів. Спочатку, в період з 11-го по 13-ий тиждень вагітності, жінка повинна пройти УЗД, а також здати кров на хоріонічний гонадотропін і плазмовий протеїн, асоційований з вагітністю. Це скринінг першого триместру, під час якого виявляються можливі хромосомні аномалії. Він вважається найточнішим.
Скринінг другого триместру проводять з 16-го по 18-ий тижні. Крім виявлення хромосомних аномалій, він також дозволяє виявити дефекти нервової трубки. У цей період майбутня мама здає кров для дослідження трьох показників: непов’язаний естріол, альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін. При розрахунках ризиків для скринінгу другого триместру використовуються дані УЗД першого скринінгу.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Інтерпретація результату
Важливо!
• Лабораторія повинна мати точні дані про термін вагітності і про всі фактори, необхідних для розрахунку показників. Надані неповні або неточні дані можуть бути джерелом серйозних помилок в розрахунку ризиків.
• Застосування інвазивних методів діагностики (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез) не рекомендоване при нормальних показниках скринінгових тестів і відсутності змін на УЗД.
• Результати скринінгу не можуть служити критеріями постановки діагнозу і приводом для штучного переривання вагітності. На їх підставі приймається рішення про те, чи доцільно застосовувати інвазивні методи обстеження плода. При високому ризику необхідні додаткові обстеження, в тому числі кордоцентез, амніоцентез з генетичним дослідженням отриманого матеріалу.