Генетика метаболізму лактози (кров, букальний зішкріб)

Дефіцит лактази, або лактазна недостатність (мальабсорбція лактози, гіполактазія) – це порушення розщеплення лактози внаслідок недостатності лактази слизової оболонки тонкої кишки, що супроводжується клінічною симптоматикою. Лактоза (молочний цукор) міститься тільки в молоці ссавців та людини. Вона сприяє всмоктування у кишечнику кальцію та інших мінеральних речовин, а також розмноженню сприятливих для організму кисломолочних бактерій. Лактоза застосовується для виготовлення багатьох продуктів харчування, головним чином молочних; фармацевтична промисловість також використовує лактозу як допоміжну речовину.
Дія лактази (ферменту, що виробляється в тонкому кишечнику) необхідна для засвоєння лактози. Здатність організму розщеплювати лактозу залежить від кількості лактази та її активності, яка проявляється з 12-14-го тижня внутрішньоутробного розвитку, досягаючи максимальних величин на момент народження (на терміні 39-40 тижнів). Після народження у дитини – носія нормального генотипу відзначається зниження активності ферменту у 6-11 місяців та надалі до 2-5 років – це називається первинною, або віковою, лактазною недостатністю. Вона обумовлена ​​спадковою нестачею ензиму лактази і успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Вживання цільного молока та інших продуктів, що містять лактозу, у такому разі призводить до розладів травлення: здуття живота, болю, метеоризму, діареї. Індивідуальні симптоми лактазної недостатності різні, і рівень їхньої вираженості може залежати стану мікрофлори кишечника, особливостей харчування, психологічних чинників.
Дослідження не пов’язане з рідкісним генетичним порушенням – вродженою недостатністю лактази, симптоми якої з’являються відразу після народження та пов’язані з початком грудного вигодовування. Доведено, що область гена MCM6 є одним з найважливіших регуляторних елементів гена лактази. Існує зв’язок лактозної непереносимості та генетичного маркера MCM6 (C(-13910)T).