ДНК мікроделеції Y-хромосоми

Безпліддям страждає 15-20 % пар репродуктивного віку. У половині випадків воно пов’язане з “чоловічим фактором”, що виявляється відхиленнями в параметрах еякуляту. Частими причинами чоловічої безплідності є порушення структури та кількості сперматозоїдів, що впливають на їх рухливість та здатність до запліднення.
Важливу роль розвитку таких патологій, як олігозооспермія і азооспермія, грають відхилення у специфічній ділянці Y-хромосоми – AZF-локусі (фактор азооспермії). Гени, що входять до нього, визначають нормальне протікання сперматогенезу, і при порушенні генетичної структури AZF-локусу утворення чоловічих статевих клітин може серйозно порушитися.
AZF-локус знаходиться у довгому плечі Y-хромосоми (q11). Гени, розташовані в цьому локусі, відіграють важливу роль у процесі сперматогенезу.
Мікроделеція Y-хромосоми – це випадання певних ділянок, виявляється в середньому в 10-15 % випадків азооспермії та в 5-10 % випадків олігозооспермії тяжкого ступеня та обумовлюють порушення сперматогенезу та безпліддя у чоловіків.