Визначення зиготності гена RHD

Система резус (Rh) – одна з найбільш поліморфних та імуногенних систем, відомих у людей; вона представлена ​​групою білкових молекул, розміщених на поверхневій мембрані еритроцитів. Наявність у геномі гена RHD призводить до появи на еритроцитах антигену D, що відповідає резус-позитивному фенотипу (Rh+). Резус-негативний фенотип (Rh-) формується внаслідок відсутності обох гомологічних алелей гена RHD.
Найважливіший фактор виникнення резус-конфлікту при вагітності – формування резус-позитивного плода у резус-негативної матері. Незважаючи на те, що кровотік плода і матері розділені плацентою, фрагменти клітин і ДНК плода (фетальна ДНК) можуть проходити через неї. Проникність плаценти може збільшуватися за низки патологічних процесів: гестоз, захворювання матки, прийом лікарських засобів, соматична патологія тощо. При попаданні в кров матері антигенів D плода на них виробляються резус-антитіла (RhAb). Для матері вони нешкідливі, але, проходячи через плаценту, вони ініціюють розвиток гемолітичної хвороби плода і новонародженого шляхом зв’язування з еритроцитами плода і подальшим їх руйнуванням. Такі стани є фактором ризику перинатальної смертності, що наголошує на необхідності ранніх діагностичних та превентивних терапевтичних стратегій збереження життєздатності плода.
У разі пренатальної діагностики як матеріал для дослідження використовується фетальна ДНК, виділена з крові матері. Генотипування проводиться за декількома фрагментами (7-ї та 10-ї екзони) гена. Необхідна умова, що збільшує специфічність даного методу – його використання на термінах 10 і більше тижнів вагітності у серологічно резус-негативних жінок. Основним методом генотипування в даному випадку є полімеразна ланцюгова реакція, що виявляє наявність або відсутність гена RHD у матеріалі.