Кардіогенетика тромбофілії

В результаті різних патологічних процесів у судинах можуть утворитися тромби, які блокують кровообіг. Це найчастіший і несприятливий прояв спадкової тромбофілії – підвищеної схильності до тромбоутворення, пов’язаної з певними генетичними дефектами. Вона може призводити до розвитку артеріальних і венозних тромбозів, які часто є причиною інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, інсульту, тромбоемболії легеневої артерії та ін.

У систему гемостазу входять фактори згортання та протизгортання систем крові. У нормальному стані вони перебувають у рівновазі та забезпечують фізіологічні властивості крові, не допускаючи підвищеного тромбоутворення або, навпаки, кровоточивості. Але при вплиі зовнішніх чи внутрішніх чинників ця рівновага може порушуватися.
У розвитку спадкової тромбофілії, як правило, беруть участь гени факторів зсідання крові та фібринолізу, а також гени ферментів, що контролюють обмін фолієвої кислоти. Порушення в цьому обміні можуть призвести до тромботичних та атеросклеротичних уражень судин (через підвищення рівня гомоцистеїну в крові).
Найбільш значущим порушенням, що веде до тромбофілії, є мутація в гені фактора згортання 5 (F5), її ще називають Лейденською. Вона проявляється стійкістю фактора 5 до активованого протеїну і збільшенням швидкості утворення тромбіну, в результаті чого і відбувається посилення процесів згортання крові. Також важливу роль у розвитку тромбофілії відіграє мутація в гені протромбіну (F2), пов’язана з підвищенням рівня синтезу цього згортання. За наявності цих мутацій ризик тромбозів значно зростає, особливо за рахунок провокуючих факторів: прийому оральних контрацептивів, надмірної ваги, гіподинамії тощо.
У носительок таких мутацій висока ймовірність несприятливого перебігу вагітності, наприклад, невиношування вагітності, затримки внутрішньоутробного розвитку плода.
Комплексне молекулярно-генетичне дослідження дає змогу оцінити генетичний ризик тробофілії. Знаючи про генетичну схильність можна запобігти своєчасним профілактичним заходам розвитку серцево-судинних порушень.