ДНК діагностика нейросенсорної туговухості

Мутації гена пов’язані зі зміною структури білка коннексину., іхтіоз, глухота), синдром Барта – Памфрі (кератодермія, лейконіхія, глухота). Аналіз гена використовується також для визначення статусу носія мутації у подружжя при плануванні вагітності, особливо в кровноспоріднених шлюбах та в сім’ях з наявністю нейросенсорної приглухуватості у родоводі.
Більше 80 % всіх випадків спадкових форм порушення слуху пов’язане з несиндромальною нейросенсорною приглухуватістю. Вона обумовлена ​​ушкодженням чутливих нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерва та центральних утворень слухової системи. Частою причиною спадкової несиндромальної приглухуватості та глухоти є мутаційне пошкодження генів білків-конексинів.
Велике значення у розвитку приглухуватості має ген GJB2, який кодує коннексин 26 (Cx26). Цей трансмембранний білок бере участь в утворенні міжклітинних контактів у тканинах внутрішнього вуха, які відповідають за передачу сигналів між клітинами, що беруть участь у сприйнятті звуку.
Основою у розвитку патологій слуху при мутаціях в гені GJB2 є первинна відсутність у тканинах равлика білка коннексину 26. Тому функція органу слуху на клітинному рівні, залежно від типу мутації, різною мірою порушується або зовсім втрачається.
Народження дитини з порушенням слуху можна попередити, перевіривши батьків на носійство мутацій у гені GJB2. Якщо в людини виявляється гетерозиготне носійство мутації (один аллель гена пошкоджений, другий аллель нормальний), то мутація не виявляється (носій здоровий). Але з огляду на те, що захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, то у випадку, коли в генотипі плода зустрінуться дві мутації гена GJB2, успадковані від батьків (гетерозиготних носіїв мутації), ймовірність народження дитини з порушенням слуху становитиме 25 %. Тому при виявленні гетерозиготного носія мутації у батька рекомендується консультація генетика.
Генетичний скринінг новонароджених на мутації в гені GJB2 сприяє ранньому виявленню спадкових патологій слуху і, отже, ранньому лікуванню та реабілітації.