ДНК діагностика ризику розвитку хвороби Крона (CARD15 3020insC; CARD15 Gly908Arg)

Хвороба Крона – це багатофакторне захворювання, що характеризується хронічним ураженням шлунково-кишкового тракту запального характеру. Частіше уражаються відділи здухвинної та прямої кишки, хоча можливо поразка будь-якої частини шлунково-кишкового тракту. Близько 35 % випадків пов’язані з залученням до патологічного процесу тільки здухвинної кишки (ілеїт), 45 % – залучення як клубової, так і товстої кишки (ілеоколіт), 20 % – залучення тільки товстого кишечника (гранулематозний коліт). Клінічно хвороба проявляється болем у животі, діареєю, лихоманкою, анемією та метаболічними порушеннями, бувають ректальні кровотечі.
Ген CARD15 (інакше NOD2) кодує вироблення білка, що містить домен активації каспази і є членом суперродини Ced-4, що регулює апоптоз. Взаємодія мураміл-дипептиду бактеріальної стінки з протеїном CARD15 веде до активізації ядерного фактора каппа-B (NFKB), який відіграє ключову роль в імунній відповіді, стимулюючи та контролюючи синтез прозапальних цитокінів. Ген CARD15 має три поліморфні варіанти: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC, – всі вони пов’язані з підвищеним ризиком захворювання.