ДНК діагностика муковісцидоза

Муковісцидоз (синонім – кістозний фіброз) – одне з найпоширеніших аутосомно-рецесивних спадкових захворювань людини. Він характеризується порушенням функції епітелію дихальних шляхів, кишечника, підшлункової залози, потових та статевих залоз.
Причиною розвитку муковісцидозу є мутації в гені CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), що кодує АТФ-зв’язуючий білок, який формує канал для іонів хлору у клітинних стінках. Мутації призводять до порушення транспорту електролітів та іонів хлору через мембрани епітеліальних клітин, що супроводжується посиленням секреції густого слизу та закупоркою вивідних проток різних залоз.
Існує кілька форм муковісцидозу:
• змішана (уражаються одночасно органи дихання та травний тракт);
• бронхолегеневі (уражаються переважно органи дихання);
• кишкова (уражається переважно шлунково-кишковий тракт);
• меконієва непрохідність кишечника;
• атипові форми, пов’язані із ізольованими ураженнями окремих залоз зовнішньої секреції.
У кожній клітині нашого організму є дві копії гена CFTR. Одна копія дістається від батька, а друга від матері. Захворювання на муковісцидоз аутосомно-рецесивне, тобто розвивається воно лише за умови, що дитина отримує і від батька, і від матері мутантний ген CFTR. При цьому батьки, у яких другі копії гена CFTR нормальні, не страждають на муковісцидоз і часом навіть не здогадуються про його носійство. За статистикою, у європейській популяції носієм мутацій гена CFTR у середньому є кожна 25 людина.
Налічується приблизно тисяча різних мутацій в гені CFTR. Вони зустрічаються з різною частотою у різних популяціях. Деякі порушення у гені можуть не мати жодних проявів. Але більшість мутацій викликає патологічний ефект, тому що призводить до порушення функціонування білка.
Дослідження допоможе не тільки підтвердити або спростувати діагноз “муковісцидоз”, але й виявити носій мутації у здорових людей. Особливо важливо проводити генетичне тестування в сім’ях, у яких є хворі на муковісцидоз, оскільки у пари, де обидва батьки є носіями мутацій, ймовірність народження хворої дитини становить 25 %.
Досі муковісцидоз вважається невиліковним захворюванням, але рання діагностика та адекватна терапія значно покращують прогноз захворювання та продовжують пацієнтові життя.