ДНК діагностика фенілкетонурії

Фенілкетонурія (ФКУ) – рідкісне спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну амінокислоти фенілаланіну через відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази. Це призводить до нездатності зазначеної амінокислоти перетворюватися на тирозин, який бере участь у синтезі інших білків, пігменту меланіну, гормонів щитовидної залози, після чого метаболізується та успішно виводиться з організму.
Як наслідок, відзначається надлишковий вміст в організмі фенілаланіну та продуктів його аномального обміну (фенілоцтова, фенілпіровиноградна, фенілмолочна кислоти). Це сприяє пошкодженню центральної нервової системи.
Новонароджені з ФКУ спочатку не мають жодних симптомів. Однак без лікування у дітей зазвичай майже одразу після початку годування з’являються ознаки захворювання. Симптоми ФКУ включають:
• неприємний «мишачий» запах з рота, шкіри та сечі, викликаний занадто великою кількістю фенілаланіну в організмі;
• неврологічні проблеми: судоми, блювання, патологічні рефлекси;
• психічні проблеми: затримка розумового розвитку, гіперактивність, зниження інтелекту;
• шкірні висипання (екзема).
Для дітей з ФКУ характерні світла шкіра та блакитні очі, тому що фенілаланін не може перетворюватися на тирозин, а потім на меланін – пігмент, який відповідає за колір волосся та шкіри. Часто у пацієнтів із ФКУ зустрічається маленька голова – мікроцефалія.
Особливої ​​уваги вимагають вагітні жінки, які страждають на ФКУ, через те, що плід, що розвивається, наражається на ризик розвитку іншої форми захворювання, так званого материнською ФКУ. Якщо жінка не дотримується спеціальної дієти з винятком фенілаланіну до і під час вагітності, високий рівень фенілаланіну в крові може завдати шкоди плоду, що розвивається. При цьому тяжкість ФКУ у жінки не така важлива, навіть при легкій формі присутність у раціоні фенілаланіну під час вагітності підвищує ризик її несприятливих результатів.
Ген PAH, пов’язаний з фенілкетонурією, кодує амінокислотну послідовність ферменту фенілаланінгідроксилази, дефіцит якого викликає ФКУ. Виявлення комплексу мутацій у ньому дозволяє достовірно діагностувати наявність ФКУ у будь-якому віці.