Визначення каріотипу

Каріотипування – цитогенетичне дослідження, вивчення хромосомного набору людини, що дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом. Воно допомагає виявити порушення хромосом, ймовірно, що не впливають на здоров’я людини, але важливі для планування майбутньої вагітності і для здоров’я майбутньої дитини (патології плода, аномалії розвитку).
Каріотип це повний хромосомний набір клітини людини. У нормі він складається з 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову і в чоловічому, і в жіночому організмі, і одна пара статевих хромосом (XY у чоловіків та XX у жінок). Кожна хромосома має гени, відповідальні за спадковість. Каріотип 46, ХХ – відповідає нормальному жіночому каріотипу, а каріотип 46, XY – це нормальний чоловічий каріотип. Каріотип залишається незмінним протягом усього життя.
Порушення хромосомного набору можуть бути причиною спадкової патології, безплідності, невиношування вагітності, народження дитини з різними вадами розвитку.
Для цитогенетичного дослідження хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, рідше клітини кісткового мозку та культури фібробластів.