ua | ru

Пн-Пт: 9:00 - 19:00
Сб: 9:00 - 13:00

+38 097 662 44 28 медицинский центр
+38 097 490 35 94 лаборатория
Адрес г. Николаев,
проспект Центральный, 70/4



+38 097 662 44 28 медицинский центр
+38 097 490 35 94 лаборатория
Адрес г. Николаев,
проспект Центральный, 70/4


Заказ анализов онлайн
Запись на консультацию

Генетика метаболизма лактозы (кровь, буккальный соскоб)

Код: 958
Срок выполнения, дней: 5
650 грн

Общая информация об исследовании

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия), – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества.

Действие лактазы (фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике) необходимо для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.

Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врождённой недостаточностью лактазы, симптомы которой появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания. Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и генетического маркера MCM6 (C(-13910)T).

Как нужно подготовиться к данному анализу?

Прием пищи:
  • кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 - 12 часового ночного периода голодания;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды.
Лекарственные препараты:
  • по согласованию с лечащим врачом отказаться от приема лекарственных препаратов, биологически активных добавок, содержащих биотин (витамин Н, витамин В7) не менее чем за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов и биологически активных добавок обязательно сообщить администратору.
Физические нагрузки и эмоциональное состояние:
  • не заниматься спортом;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться.
Алкоголь и курение:
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 часов до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 минут до взятия крови.
Физиологическое состояние женщины:
  • уточнить оптимальные дни менструального цикла (или срок беременности) для сдачи крови на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), прогестерон, эстрадиол, андростендион, 17-гидроксипрогестерон, пролактин, а также на специфические маркеры: ингибин В и антимюллеровский гормон;
  • необходимо верно указать фазу менструального цикла или срок беременности.
Время суток:
  • некоторые тесты рекомендуется сдавать строго в определенное время суток. В случае проведения мониторинга лабораторного показателя повторная его сдача должна происходить в одно и то же время.
Диагностические процедуры:
  • не рекомендуется сдавать кровь после рентгенографии, КТ, МРТ, физиотерапевтических процедур и инструментальных обследований.