Дефіцит лактази, або лактазна недостатність (мальабсорбція лактози, гіполактазія) – це порушення розщеплення лактози внаслідок недостатності лактази слизової оболонки тонкої кишки, що супроводжується клінічною симптоматикою. Лактоза (молочний цукор) міститься тільки в молоці ссавців та людини. Вона сприяє всмоктування у кишечнику кальцію та інших мінеральних речовин, а також розмноженню сприятливих для організму кисломолочних бактерій. Лактоза застосовується для виготовлення багатьох продуктів харчування, головним чином молочних; фармацевтична промисловість також використовує лактозу як допоміжну речовину.
Дія лактази (ферменту, що виробляється в тонкому кишечнику) необхідна для засвоєння лактози. Здатність організму розщеплювати лактозу залежить від кількості лактази та її активності, яка проявляється з 12-14-го тижня внутрішньоутробного розвитку, досягаючи максимальних величин на момент народження (на терміні 39-40 тижнів). Після народження у дитини – носія нормального генотипу відзначається зниження активності ферменту у 6-11 місяців та надалі до 2-5 років – це називається первинною, або віковою, лактазною недостатністю. Вона обумовлена спадковою нестачею ензиму лактази і успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Вживання цільного молока та інших продуктів, що містять лактозу, у такому разі призводить до розладів травлення: здуття живота, болю, метеоризму, діареї. Індивідуальні симптоми лактазної недостатності різні, і рівень їхньої вираженості може залежати стану мікрофлори кишечника, особливостей харчування, психологічних чинників.
Дослідження не пов’язане з рідкісним генетичним порушенням – вродженою недостатністю лактази, симптоми якої з’являються відразу після народження та пов’язані з початком грудного вигодовування. Доведено, що область гена MCM6 є одним з найважливіших регуляторних елементів гена лактази. Існує зв’язок лактозної непереносимості та генетичного маркера MCM6 (C(-13910)T).
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
