Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.
Более 80 % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Она обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Частой причиной наследственной несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.
Большое значение в развитии тугоухости имеет ген GJB2, который кодирует коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха, отвечающих за передачу сигналов между клетками, которые участвуют в восприятии звука.
Основой в развитии патологий слуха при мутациях в гене GJB2 является первичное отсутствие в тканях улитки белка коннексина 26. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, в разной степени нарушается либо совсем утрачивается.
Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив родителей на носительство мутаций в гене GJB2. Если у человека обнаруживается гетерозиготное носительство мутации (один аллель гена поврежден, второй аллель нормальный), то мутация никак не проявляется (носитель здоров). Но учитывая, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то в случае, когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (гетерозиготных носителей мутации), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25 %. Поэтому при обнаружении гетерозиготного носительства мутации у родителя рекомендуется консультация генетика.
Генетический скрининг новорождённых на мутации в гене GJB2 способствует раннему выявлению наследственных патологий слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.
Как нужно подготовиться к данному анализу?
Прием пищи:
кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 - 12 часового ночного периода голодания;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды.
Лекарственные препараты:
по согласованию с лечащим врачом отказаться от приема лекарственных препаратов, биологически активных добавок, содержащих биотин (витамин Н, витамин В7) не менее чем за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов и биологически активных добавок обязательно сообщить администратору.
Физические нагрузки и эмоциональное состояние:
не заниматься спортом;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться.
Алкоголь и курение:
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 часов до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 минут до взятия крови.
Физиологическое состояние женщины:
уточнить оптимальные дни менструального цикла (или срок беременности) для сдачи крови на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), прогестерон, эстрадиол, андростендион, 17-гидроксипрогестерон, пролактин, а также на специфические маркеры: ингибин В и антимюллеровский гормон;
необходимо верно указать фазу менструального цикла или срок беременности.
Время суток:
некоторые тесты рекомендуется сдавать строго в определенное время суток. В случае проведения мониторинга лабораторного показателя повторная его сдача должна происходить в одно и то же время.
Диагностические процедуры:
не рекомендуется сдавать кровь после рентгенографии, КТ, МРТ, физиотерапевтических процедур и инструментальных обследований.
