Мутації гена пов’язані зі зміною структури білка коннексину., іхтіоз, глухота), синдром Барта – Памфрі (кератодермія, лейконіхія, глухота). Аналіз гена використовується також для визначення статусу носія мутації у подружжя при плануванні вагітності, особливо в кровноспоріднених шлюбах та в сім’ях з наявністю нейросенсорної приглухуватості у родоводі.
Більше 80 % всіх випадків спадкових форм порушення слуху пов’язане з несиндромальною нейросенсорною приглухуватістю. Вона обумовлена ушкодженням чутливих нервових клітин внутрішнього вуха, слухового нерва та центральних утворень слухової системи. Частою причиною спадкової несиндромальної приглухуватості та глухоти є мутаційне пошкодження генів білків-конексинів.
Велике значення у розвитку приглухуватості має ген GJB2, який кодує коннексин 26 (Cx26). Цей трансмембранний білок бере участь в утворенні міжклітинних контактів у тканинах внутрішнього вуха, які відповідають за передачу сигналів між клітинами, що беруть участь у сприйнятті звуку.
Основою у розвитку патологій слуху при мутаціях в гені GJB2 є первинна відсутність у тканинах равлика білка коннексину 26. Тому функція органу слуху на клітинному рівні, залежно від типу мутації, різною мірою порушується або зовсім втрачається.
Народження дитини з порушенням слуху можна попередити, перевіривши батьків на носійство мутацій у гені GJB2. Якщо в людини виявляється гетерозиготне носійство мутації (один аллель гена пошкоджений, другий аллель нормальний), то мутація не виявляється (носій здоровий). Але з огляду на те, що захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, то у випадку, коли в генотипі плода зустрінуться дві мутації гена GJB2, успадковані від батьків (гетерозиготних носіїв мутації), ймовірність народження дитини з порушенням слуху становитиме 25 %. Тому при виявленні гетерозиготного носія мутації у батька рекомендується консультація генетика.
Генетичний скринінг новонароджених на мутації в гені GJB2 сприяє ранньому виявленню спадкових патологій слуху і, отже, ранньому лікуванню та реабілітації.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
