Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), кодирующем АТФ-связывающий белок, который формирует канал для ионов хлора в клеточных стенках. Мутации приводят к нарушению транспорта электролитов и ионов хлора через мембраны эпителиальных клеток, что сопровождается усилением секреции густой слизи и закупоркой выводящих протоков различных желез.
Существует несколько форм муковисцидоза:
смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
бронхолегочная (поражаются преимущественно органы дыхания);
кишечная (поражается преимущественно желудочно-кишечный тракт);
мекониевая непроходимость кишечника;
атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции.
В каждой клетке нашего организма имеется две копии гена CFTR. Одна копия достается от отца, а вторая от матери. Заболевание муковисцидоз аутосомно-рецессивное, т. е. развивается оно только при условии, что ребенок получает и от отца, и от матери мутантный ген CFTR. При этом родители, у которых вторые копии гена CFTR нормальные, не страдают муковисцидозом и порой даже не догадываются о его носительстве. По статистике, в европейской популяции носителем мутаций гена CFTR в среднем является каждый 25-й человек.
Насчитывается примерно одна тысяча различных мутаций в гене CFTR. Они встречаются с различной частотой в разных популяциях. Некоторые нарушения в гене могут не иметь никаких проявлений. Но большая часть мутаций вызывает патологический эффект, т. к. приводит к нарушению функционирования белка.
Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %.
До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продляют пациенту жизнь.
Как нужно подготовиться к данному анализу?
Прием пищи:
кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 - 12 часового ночного периода голодания;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды.
Лекарственные препараты:
по согласованию с лечащим врачом отказаться от приема лекарственных препаратов, биологически активных добавок, содержащих биотин (витамин Н, витамин В7) не менее чем за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов и биологически активных добавок обязательно сообщить администратору.
Физические нагрузки и эмоциональное состояние:
не заниматься спортом;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться.
Алкоголь и курение:
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 часов до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 минут до взятия крови.
Физиологическое состояние женщины:
уточнить оптимальные дни менструального цикла (или срок беременности) для сдачи крови на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), прогестерон, эстрадиол, андростендион, 17-гидроксипрогестерон, пролактин, а также на специфические маркеры: ингибин В и антимюллеровский гормон;
необходимо верно указать фазу менструального цикла или срок беременности.
Время суток:
некоторые тесты рекомендуется сдавать строго в определенное время суток. В случае проведения мониторинга лабораторного показателя повторная его сдача должна происходить в одно и то же время.
Диагностические процедуры:
не рекомендуется сдавать кровь после рентгенографии, КТ, МРТ, физиотерапевтических процедур и инструментальных обследований.
