Муковісцидоз (синонім – кістозний фіброз) – одне з найпоширеніших аутосомно-рецесивних спадкових захворювань людини. Він характеризується порушенням функції епітелію дихальних шляхів, кишечника, підшлункової залози, потових та статевих залоз.
Причиною розвитку муковісцидозу є мутації в гені CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), що кодує АТФ-зв’язуючий білок, який формує канал для іонів хлору у клітинних стінках. Мутації призводять до порушення транспорту електролітів та іонів хлору через мембрани епітеліальних клітин, що супроводжується посиленням секреції густого слизу та закупоркою вивідних проток різних залоз.
Існує кілька форм муковісцидозу:
змішана (уражаються одночасно органи дихання та травний тракт);
бронхолегеневі (уражаються переважно органи дихання);
кишкова (уражається переважно шлунково-кишковий тракт);
меконієва непрохідність кишечника;
атипові форми, пов’язані із ізольованими ураженнями окремих залоз зовнішньої секреції.
У кожній клітині нашого організму є дві копії гена CFTR. Одна копія дістається від батька, а друга від матері. Захворювання на муковісцидоз аутосомно-рецесивне, тобто розвивається воно лише за умови, що дитина отримує і від батька, і від матері мутантний ген CFTR. При цьому батьки, у яких другі копії гена CFTR нормальні, не страждають на муковісцидоз і часом навіть не здогадуються про його носійство. За статистикою, у європейській популяції носієм мутацій гена CFTR у середньому є кожна 25 людина.
Налічується приблизно тисяча різних мутацій в гені CFTR. Вони зустрічаються з різною частотою у різних популяціях. Деякі порушення у гені можуть не мати жодних проявів. Але більшість мутацій викликає патологічний ефект, тому що призводить до порушення функціонування білка.
Дослідження допоможе не тільки підтвердити або спростувати діагноз “муковісцидоз”, але й виявити носій мутації у здорових людей. Особливо важливо проводити генетичне тестування в сім’ях, у яких є хворі на муковісцидоз, оскільки у пари, де обидва батьки є носіями мутацій, ймовірність народження хворої дитини становить 25 %.
Досі муковісцидоз вважається невиліковним захворюванням, але рання діагностика та адекватна терапія значно покращують прогноз захворювання та продовжують пацієнтові життя.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
