Каріотипування – цитогенетичне дослідження, вивчення хромосомного набору людини, що дозволяє виявити відхилення у структурі та числі хромосом. Воно допомагає виявити порушення хромосом, ймовірно, що не впливають на здоров’я людини, але важливі для планування майбутньої вагітності і для здоров’я майбутньої дитини (патології плода, аномалії розвитку).
Каріотип це повний хромосомний набір клітини людини. У нормі він складається з 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову і в чоловічому, і в жіночому організмі, і одна пара статевих хромосом (XY у чоловіків та XX у жінок). Кожна хромосома має гени, відповідальні за спадковість. Каріотип 46, ХХ – відповідає нормальному жіночому каріотипу, а каріотип 46, XY – це нормальний чоловічий каріотип. Каріотип залишається незмінним протягом усього життя.
Порушення хромосомного набору можуть бути причиною спадкової патології, безплідності, невиношування вагітності, народження дитини з різними вадами розвитку.
Для цитогенетичного дослідження хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, рідше клітини кісткового мозку та культури фібробластів.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
