В исследование включены генетические маркеры генов, продуктами которых являются основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на разных этапах фолатного цикла, – MTHFR, MTRR, MTR.
Следует отметить, что обмен фолатов (в частности, их дефицит) также играет чрезвычайно важную роль в патогенезе широкого круга патологических состояний и заболеваний, включая анемию (макроцитарную и мегалобластную), злокачественные новообразования, врождённые пороки и хромосомные аномалии.
У женщин с дефицитом фолатов, особенно в сочетании с мутациями генов, кодирующих ферменты, участвующих в обмене гомоцистеина, чаще рождаются дети с дефектами нервной трубки и синдромом Дауна.
Как нужно подготовиться к данному анализу?
Прием пищи:
кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 - 12 часового ночного периода голодания;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды.
Лекарственные препараты:
по согласованию с лечащим врачом отказаться от приема лекарственных препаратов, биологически активных добавок, содержащих биотин (витамин Н, витамин В7) не менее чем за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов и биологически активных добавок обязательно сообщить администратору.
Физические нагрузки и эмоциональное состояние:
не заниматься спортом;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться.
Алкоголь и курение:
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 часов до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 минут до взятия крови.
Физиологическое состояние женщины:
уточнить оптимальные дни менструального цикла (или срок беременности) для сдачи крови на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), прогестерон, эстрадиол, андростендион, 17-гидроксипрогестерон, пролактин, а также на специфические маркеры: ингибин В и антимюллеровский гормон;
необходимо верно указать фазу менструального цикла или срок беременности.
Время суток:
некоторые тесты рекомендуется сдавать строго в определенное время суток. В случае проведения мониторинга лабораторного показателя повторная его сдача должна происходить в одно и то же время.
Диагностические процедуры:
не рекомендуется сдавать кровь после рентгенографии, КТ, МРТ, физиотерапевтических процедур и инструментальных обследований.