Мутація генів BRCA1 та BRCA2

Код: 952

Термін виконання, днів: 12

3000 грн

Загальна інформація про дослідження

Виявленя сімейних випадків захворювання насамперед свідчать про спадкову природу раку та вимагають генетичного аналізу. Гени BRCA1 і BRCA2 беруть участь у захисті організму від спонтанних пошкоджень ДНК, тому порушення їх роботи дозволяє накопичуватися мутаціям і призводить до онкологічних захворюваннь, і в першу чергу – раку молочної залози та яєчників. Відомо, що рак, асоційований з генетичними маркерами BRCA, характеризується високим ступенем злоякісності та вираженою лімфоїдною інфільтрацією. Дане дослідження дозволяє провести аналіз найпоширеніших генетичних маркерів (85 % серед усіх спадкових форм раку молочної залози та яєчників), наявність яких вказує на підвищений ризик захворювання.

Важливо, що аналіз можна проводити в будь-якому віці і при виявленні порушень за вказаними маркерами лікування розпочато своєчасно.
Для успішного лікування онкологічних захворювань дуже важливо виявити пухлину на ранній стадії ще до появи симптомів. Тому генетична схильність до раку молочної залози та яєчників – дуже серйозне показання до регулярного обстеження з метою виявлення захворювання на ранній стадії.

Як необхідно підготуватися до даного аналізу?

Прийом їжі:

кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.

Лікарські препарати:

за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.

Фізичні навантаження і емоційний стан:

не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.

Алкоголь і куріння:

утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.

Фізіологічний стан жінки:

уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.

Час доби:

деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.

Діагностичні процедури

не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.