В результаті різних патологічних процесів у судинах можуть утворитися тромби, які блокують кровообіг. Це найчастіший і несприятливий прояв спадкової тромбофілії – підвищеної схильності до тромбоутворення, пов’язаної з певними генетичними дефектами. Вона може призводити до розвитку артеріальних і венозних тромбозів, які часто є причиною інфаркту міокарда, ішемічної хвороби серця, інсульту, тромбоемболії легеневої артерії та ін.
У систему гемостазу входять фактори згортання та протизгортання систем крові. У нормальному стані вони перебувають у рівновазі та забезпечують фізіологічні властивості крові, не допускаючи підвищеного тромбоутворення або, навпаки, кровоточивості. Але при вплиі зовнішніх чи внутрішніх чинників ця рівновага може порушуватися.
У розвитку спадкової тромбофілії, як правило, беруть участь гени факторів зсідання крові та фібринолізу, а також гени ферментів, що контролюють обмін фолієвої кислоти. Порушення в цьому обміні можуть призвести до тромботичних та атеросклеротичних уражень судин (через підвищення рівня гомоцистеїну в крові).
Найбільш значущим порушенням, що веде до тромбофілії, є мутація в гені фактора згортання 5 (F5), її ще називають Лейденською. Вона проявляється стійкістю фактора 5 до активованого протеїну і збільшенням швидкості утворення тромбіну, в результаті чого і відбувається посилення процесів згортання крові. Також важливу роль у розвитку тромбофілії відіграє мутація в гені протромбіну (F2), пов’язана з підвищенням рівня синтезу цього згортання. За наявності цих мутацій ризик тромбозів значно зростає, особливо за рахунок провокуючих факторів: прийому оральних контрацептивів, надмірної ваги, гіподинамії тощо.
У носительок таких мутацій висока ймовірність несприятливого перебігу вагітності, наприклад, невиношування вагітності, затримки внутрішньоутробного розвитку плода.
Комплексне молекулярно-генетичне дослідження дає змогу оцінити генетичний ризик тробофілії. Знаючи про генетичну схильність можна запобігти своєчасним профілактичним заходам розвитку серцево-судинних порушень.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
