Гомоцистеїн – сірковмісна амінокислота, яка є продуктом обміну амінокислот метіоніну і цистеїну. Гомоцистеїн зазвичай міститься в клітинах організму в дуже невеликих концентраціях. Метіонін є однією з одинадцяти незамінних амінокислот, тобто таких, які не утворюються в організмі і надходять в нього тільки з їжею. У здорових клітинах гомоцистеїн швидко трансформується в продукти свого обміну.
Для подальшого метаболізму гомоцистеїну необхідні вітаміни B6, B12 і фолієва кислота. У пацієнтів, які відчувають їх недолік, рівень гомоцистеїну може бути підвищений.
Надлишок гомоцистеїну небезпечний розвитком атеросклерозу через пошкодження стінок кровоносних судин і формування кров’яних згустків, хоча між цими двома подіями і немає прямого зв’язку. Доцільність використання показників гомоцистеїну для того, щоб оцінити ризик виникнення серцево-судинних захворювань, хвороб периферичних судин і інсультів, сумнівна, оскільки, згідно з даними клінічних досліджень, введення фолієвої кислоти і вітамінів групи В в організми хворих не знижувало кількість серцево-судинних захворювань серед них.
Рівень гомоцистеїну в крові і в сечі може різко зростати при гомоцистеінурії – рідкісній хворобі, що передається у спадок. Вона є причиною змін в одному або декількох генах. У людини, яка страждає від гомоцистеінурії формується дефектний фермент, який не дозволяє здійснювати розщеплення метіоніну. Через це в організмі накопичується гомоцистеїн і метіонін. Дитина, що народилася з гомоцистеінурією, виглядає здоровою перший час після народження, проте через кілька років у неї проявляються ознаки хвороби: зміщуються очні лінзи, дитина стає високою і худою, а її пальці – довгими і тонкими, вона починає страждати аномаліями скелета, остеопорозом, крім того, у неї сильно підвищується ризик виникнення тромбозу і атеросклерозу, що може привести до ранніх серцево-судинних захворювань. Подальший розвиток хвороби загрожує затримкою розумового розвитку, відхиленнями в поведінці і епілепсією.
Інтерпретація результату
Причини підвищення рівня гомоцистеїну:
дефіцит вітаміну В12 і фолієвої кислоти;
у новонароджених вказує на велику ймовірність того, що у дитини гомоцистеінурія.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
