Определение зиготности гена RHD

Система резус (Rh) — одна из самых полиморфных и иммуногенных систем, известных у людей; она представлена группой белковых молекул, расположенных на поверхностной мембране эритроцитов. Наличие в геноме гена RHD приводит к появлению на эритроцитах антигена D, что соответствует резус-положительному фенотипу (Rh+). Резус-отрицательный фенотип (Rh-) формируется в результате отсутствия обоих гомологичных аллелей гена RHD.
Важнейший фактор возникновения резус-конфликта при беременности — формирование резус-положительного плода у резус-отрицательной матери. Несмотря на то что кровоток плода и матери разделены плацентой, фрагменты клеток и ДНК плода (фетальная ДНК) могут проходить через неё. Проницаемость плаценты может увеличиваться при ряде патологических процессов: гестоз, заболевания матки, прием лекарственных препаратов, соматическая патология и т.д. При попадании в кровь матери антигенов D плода на них вырабатываются резус-антитела (RhAb). Для матери они безвредны, но, проходя обратно через плаценту, они инициируют развитие гемолитической болезни плода и новорождённого путем связывания с эритроцитами плода и последующим их разрушением. Такие состояния являются фактором риска перинатальной смертности, что подчеркивает необходимость ранних диагностических и превентивных терапевтических стратегий сохранения жизнеспособности плода.
В случае пренатальной диагностики в качестве материала для исследования используется фетальная ДНК, выделенная из крови матери. Генотипирование проводится по нескольким фрагментам (7-й и 10-й экзоны) гена. Необходимое условие, увеличивающим специфичность данного метода, — его использование на сроках 10 и более недель беременности у серологически резус-отрицательных женщин. Основным методом генотипирования в данном случае является полимеразная цепная реакция, выявляющя наличие или отсутствие гена RHD в материале.