Пренатальный скрининг – это серия диагностических процедур, позволяющих выявить риски генетических отклонений, аномалий или патологий развития плода. Это синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также дефект нервной трубки. Вычисление рисков рождения малыша с этими патологиями показано всем беременным женщинам старше 35 лет, а также независимо от возраста, если в семье будущих родителей были случаи врожденных пороков или рождение детей с генетическими аномалиями.
Сегодня пренатальный скрининг состоит из двух процедур. Это УЗИ плода, а также биохимия крови будущей матери, во время которой определяется содержание специфических белков.
Процедура пренатального скрининга может проходить в несколько этапов. Сначала, в период с 11-й по 13-ю неделю беременности, женщина должна пройти УЗИ, а также сдать кровь на хорионический гонадотропин и плазменный протеин, ассоциированный с беременностью. Это скрининг первого триместра, во время которого появляются возможные хромосомные аномалии. Он считается самым точным.
Скрининг второго триместра проводят с 16-й по 18-ю недели. Помимо обнаружения хромосомных аномалий, он также позволяет выявить дефекты нервной трубки. В этот период будущая мама сдает кровь на исследования трех показателей: несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин. При расчетах рисков для скрининга второго триместра используются данные УЗИ первого скрининга.
Интерпретация результата
Важно!
Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Как нужно подготовиться к данному анализу?
Прием пищи:
кровь для выполнения лабораторных исследований рекомендуется сдавать утром натощак, после 8 - 12 часового ночного периода голодания;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды.
Лекарственные препараты:
по согласованию с лечащим врачом отказаться от приема лекарственных препаратов, биологически активных добавок, содержащих биотин (витамин Н, витамин В7) не менее чем за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов и биологически активных добавок обязательно сообщить администратору.
Физические нагрузки и эмоциональное состояние:
не заниматься спортом;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться.
Алкоголь и курение:
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 часов до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 минут до взятия крови.
Физиологическое состояние женщины:
уточнить оптимальные дни менструального цикла (или срок беременности) для сдачи крови на фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), прогестерон, эстрадиол, андростендион, 17-гидроксипрогестерон, пролактин, а также на специфические маркеры: ингибин В и антимюллеровский гормон;
необходимо верно указать фазу менструального цикла или срок беременности.
Время суток:
некоторые тесты рекомендуется сдавать строго в определенное время суток. В случае проведения мониторинга лабораторного показателя повторная его сдача должна происходить в одно и то же время.
Диагностические процедуры:
не рекомендуется сдавать кровь после рентгенографии, КТ, МРТ, физиотерапевтических процедур и инструментальных обследований.
