Пренатальний скринінг – це серія діагностичних процедур, які дають можливість виявити ризики генетичних відхилень, аномалій або патологій розвитку плоду. Це синдром Едвардса, синдром Дауна, а також дефект нервової трубки. Обчислення ризиків народження малюка з цими патологіями показано всім вагітним жінкам старше 35 років, а також, незалежно від віку, якщо в сім’ї майбутніх батьків були випадки вроджених вад або народження дітей з генетичними аномаліями.
Процедура пренатального скринінгу може проходити в кілька етапів. Спочатку, в період з 11-го по 13-ий тиждень вагітності, жінка повинна пройти УЗД, а також здати кров на хоріонічний гонадотропін і плазмовий протеїн, асоційований з вагітністю. Це скринінг першого триместру, під час якого виявляються можливі хромосомні аномалії. Він вважається найточнішим.
Скринінг другого триместру проводять з 16-го по 18-ий тижні. Крім виявлення хромосомних аномалій, він також дозволяє виявити дефекти нервової трубки. У цей період майбутня мама здає кров для дослідження трьох показників: непов’язаний естріол, альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін. При розрахунках ризиків для скринінгу другого триместру використовуються дані УЗД першого скринінгу.
Інтерпретація результату
Важливо!
Лабораторія повинна мати точні дані про термін вагітності і про всі фактори, необхідних для розрахунку показників. Надані неповні або неточні дані можуть бути джерелом серйозних помилок в розрахунку ризиків.
Застосування інвазивних методів діагностики (біопсія хоріона, амніоцентез, кордоцентез) не рекомендоване при нормальних показниках скринінгових тестів і відсутності змін на УЗД.
Результати скринінгу не можуть служити критеріями постановки діагнозу і приводом для штучного переривання вагітності. На їх підставі приймається рішення про те, чи доцільно застосовувати інвазивні методи обстеження плода. При високому ризику необхідні додаткові обстеження, в тому числі кордоцентез, амніоцентез з генетичним дослідженням отриманого матеріалу.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
