Гемохроматоз – це захворювання, пов’язане з накопиченням в організмі надлишку заліза. Розрізняють набутий і спадковий гемохроматоз. Набутий гемохроматоз найчастіше спостерігається як ускладнення багаторазових переливань крові при гемолітичних анеміях. Спадковий гемохроматоз обумовлений мутацією в гені гепсідіна HFE – основного гормону, що регулює обмін заліза в організмі. При надлишку заліза гепсідін гальмує його абсорбцію в кишцківнику і його надходження в кров з макрофагів, підтримуючи, таким чином, рівень сироваткового заліза в межах фізіологічної норми. Мутації в гені HFE призводять до зміни амінокислотної послідовності гепсідіна, зниження його секреції у відповідь на збільшення концентрації заліза в крові і, як наслідок, накопичення заліза в організмі.
Відкладення іонів заліза переважно спостерігається в печінці, суглобах, міокарді, гіпофізі і деяких інших органах. Надлишок заліза сприяє утворенню вільних радикалів кисню, що в підсумку призводить до пошкодження і незворотних змін в цих органах, в тому числі цирозу печінки і рестриктивній кардіоміопатії. Більш того, надлишок заліза при гемохроматозі був асоційований з підвищеним ризиком раку печінки і молочної залози. З іншого боку, рання діагностика гемохроматоза дозволяє своєчасно розпочати лікування і запобігти розвитку серйозних ускладнень хвороби.
У більшості випадків гемохроматоз протікає безсимптомно, а підозра на це захворювання виникає при випадковому виявленні відхилень в аналізах на залізо або аналізах на функцію печінки. При підозрі на гемохроматоз проводять комплексне дослідження, що включає клініко-лабораторні маркери обміну заліза і аналізи функції печінки.
В12 важливий для синтезу нуклеїнових кислот, утворення еритроцитів, клітинного і тканинного обміну, до того ж він бере участь в підтримці нормального функціонування нервової системи. Дефіцит вітаміну В12 може привести до розвитку макроцитарної (мегалобластної) анемії. Основним її проявом є зменшення кількості еритроцитів в крові, але збільшення при цьому їх розміру – синтезу макроцитів.
Ферритин – внутрішньоклітинний білок, що забезпечує зберігання заліза в тканинах.
Еритропоетин – гормон, в основному синтезується в нирках. Він вивільняється в кровотік у відповідь на кисневе голодування (гіпоксію). Еритропоетин потрапляє в кістковий мозок, де починає стимулювати перетворення стовбурових клітин в еритроцити. Еритроцити містять гемоглобін – білок, який здатний переносити кисень від легень до органів і тканин. У нормі тривалість життя еритроцитів становить близько 120 днів, вони мають однакові розміри і форму.
Вітамін В9 надходить в організм з їжею. Він міститься в бобах, петрушці, салаті, капусті, томатах, шпинаті, спаржі, печінці, нирках, м’ясі, грибах, дріжджах і руйнується при високих температурах. Частина вітаміну В9 виробляється мікрофлорою кишківника в присутності параамінобензойної кислоти. Крім того, в печінці та нирках є запаси фолацина, які можуть компенсувати недостатнє його надходження протягом декількох місяців.
В9 всмоктується в тонкому кишківнику: в його слизовій відбуваються біохімічні перетворення вітаміну з утворенням активних форм, здатних проходити в кров і брати участь в біохімічних реакціях.
Залізо – важливий мікроелемент в організмі людини. Воно є частиною гемоглобіну, який заповнює еритроцити і дозволяє їм переносити кисень від легень до органів і тканин. Залізо входить до складу м’язового білка міоглобіну та деяких ферментів. Воно всмоктується з їжі і потім переноситься організмом трансферрином – спеціальним білком, який утворюється в печінці.
Як необхідно підготуватися до даного аналізу?
Прийом їжі:
кров для виконання лабораторних досліджень рекомендується здавати вранці натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування;
незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води.
Лікарські препарати:
за погодженням з лікуючим лікарем відмовитися від прийому лікарських препаратів, біологічно активних добавок, що містять біотин (вітамін Н, вітамін В7) не менше ніж за добу до здачі аналізів;
при здачі аналізів на тлі прийому лікарських препаратів і біологічно активних добавок обов'язково повідомити адміністратора.
Фізичні навантаження і емоційний стан:
не займатися спортом;
виключити підвищені емоційні навантаження;
за кілька хвилин перед взяттям крові прийняти зручне положення (сісти), розслабитися, заспокоїтися.
Алкоголь і куріння:
утриматися від вживання алкоголю протягом 72 годин до здачі аналізу;
не курити як мінімум за 30 хвилин до взяття крові.
Фізіологічний стан жінки:
уточнити оптимальні дні менструального циклу (або термін вагітності) для здачі крові на фолікулостимулюючий гормон (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ), прогестерон, естрадіол, андростендіон, 17-гідроксіпрогестерон, пролактин, а також на специфічні маркери: ингибин В і антімюллеровскій гормон;
необхідно вірно вказати фазу менструального циклу або термін вагітності.
Час доби:
деякі тести рекомендується здавати строго в певний час доби. У разі проведення моніторингу лабораторного показника повторна його здача повинна відбуватися в один і той же час.
Діагностичні процедури
не рекомендується здавати кров після рентгенографії, КТ, МРТ, фізіотерапевтичних процедур і інструментальних обстежень.
