Гомоцистеін

Гомоцистеїн – сірковмісна амінокислота, яка є продуктом обміну амінокислот метіоніну і цистеїну. Гомоцистеїн зазвичай міститься в клітинах організму в дуже невеликих концентраціях. Метіонін є однією з одинадцяти незамінних амінокислот, тобто таких, які не утворюються в організмі і надходять в нього тільки з їжею. У здорових клітинах гомоцистеїн швидко трансформується в продукти свого обміну.
Для подальшого метаболізму гомоцистеїну необхідні вітаміни B6, B12 і фолієва кислота. У пацієнтів, які відчувають їх недолік, рівень гомоцистеїну може бути підвищений.
Надлишок гомоцистеїну небезпечний розвитком атеросклерозу через пошкодження стінок кровоносних судин і формування кров’яних згустків, хоча між цими двома подіями і немає прямого зв’язку. Доцільність використання показників гомоцистеїну для того, щоб оцінити ризик виникнення серцево-судинних захворювань, хвороб периферичних судин і інсультів, сумнівна, оскільки, згідно з даними клінічних досліджень, введення фолієвої кислоти і вітамінів групи В в організми хворих не знижувало кількість серцево-судинних захворювань серед них.
Рівень гомоцистеїну в крові і в сечі може різко зростати при гомоцистеінурії – рідкісній хворобі, що передається у спадок. Вона є причиною змін в одному або декількох генах. У людини, яка страждає від гомоцистеінурії формується дефектний фермент, який не дозволяє здійснювати розщеплення метіоніну. Через це в організмі накопичується гомоцистеїн і метіонін. Дитина, що народилася з гомоцистеінурією, виглядає здоровою перший час після народження, проте через кілька років у неї проявляються ознаки хвороби: зміщуються очні лінзи, дитина стає високою і худою, а її пальці – довгими і тонкими, вона починає страждати аномаліями скелета, остеопорозом, крім того, у неї сильно підвищується ризик виникнення тромбозу і атеросклерозу, що може привести до ранніх серцево-судинних захворювань. Подальший розвиток хвороби загрожує затримкою розумового розвитку, відхиленнями в поведінці і епілепсією.