Біохімічний пренатальний скринінг I триместра вагітності (8 – 14 тижнів) РАРР-А + β-ХГЧ (PRISKA 5.0)

Пренатальний скринінг трисомії I триместру вагітності виконують, щоб визначити ймовірний ризик хромосомної патології плода – трисомії 21 (синдрому Дауна), а також трисомії 18 (синдрому Едвардса) і трисомії 13 (синдрому Патау) на терміні між 10-м і 13-м тижнями і 6 днями вагітності. Його розраховують за допомогою комп’ютерної програми PRISCA (Prenatal Risk Calculation), розробленої компанією Typolog Software (Німеччина) і має міжнародний сертифікат відповідності. Для дослідження визначається зміст вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) і асоційованого з вагітністю білка плазми А (PAPP-А) в крові вагітної.
Фермент PAPP-A забезпечує повноцінний ріст і розвиток плаценти. Його вміст у крові збільшується з перебігом вагітності. Рівень РАРР-А істотно не залежить від таких параметрів, як стать і маса дитини. При наявності хромосомної аномалії з вадами розвитку плода його концентрація в крові значно зменшується з 8-ї по 14-у тижні вагітності. Найбільш різко знижуючись при трисоміях по 21-й, 18-й і 13-й хромосомах. При синдромі Дауна показник PAPP-A на порядок нижче, ніж при нормальній вагітності. Ще більш різке зменшення концентрації РАРР-А в сироватці крові матері спостерігається при наявності у плода генетичної патології з множинними вадами розвитку – синдромі Корнелії де Ланге. Однак після 14 тижнів вагітності цінність визначення PAPP-A в якості маркера ризику хромосомних аномалій втрачається, так як його рівень тоді відповідає нормі навіть при наявності патології.
Для скринінгу обов’язково враховуються клінічні дані: вік вагітної, маса тіла, кількість плодів, наявність і особливості ЕКЗ, раса матері, шкідливі звички, наявність цукрового діабету, прийняті лікарські препарати), дані УЗД (куприко-тім’яний розмір (КТР) і товщина комірцевого простору (ТКП), довжина носової кістки. При наявності даних УЗД термін вагітності розраховується за величиною КТР, а не за датою останньої менструації.
Після дослідження і розрахунку ризику проводиться планова консультація у лікаря – акушера-гінеколога.

Результати скринінгового дослідження не можуть служити критеріями для постановки діагнозу і приводом для штучного переривання вагітності. На їх підставі приймається рішення про доцільність призначення інвазивних методів обстеження плода. При високому ризику необхідні додаткові обстеження, в тому числі пункція хоріона, амніоцентез з генетичним дослідженням отриманого матеріалу.