Общая информация об исследовании
Пренатальный скрининг – это серия диагностических процедур, позволяющих выявить риски генетических отклонений, аномалий или патологий развития плода. Это синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также дефект нервной трубки. Вычисление рисков рождения малыша с этими патологиями показано всем беременным женщинам старше 35 лет, а также независимо от возраста, если в семье будущих родителей были случаи врожденных пороков или рождение детей с генетическими аномалиями.
Сегодня пренатальный скрининг состоит из двух процедур. Это УЗИ плода, а также биохимия крови будущей матери, во время которой определяется содержание специфических белков.
Процедура пренатального скрининга может проходить в несколько этапов. Сначала, в период с 11-й по 13-ю неделю беременности, женщина должна пройти УЗИ, а также сдать кровь на хорионический гонадотропин и плазменный протеин, ассоциированный с беременностью. Это скрининг первого триместра, во время которого появляются возможные хромосомные аномалии. Он считается самым точным.
Скрининг второго триместра проводят с 16-й по 18-ю недели. Помимо обнаружения хромосомных аномалий, он также позволяет выявить дефекты нервной трубки. В этот период будущая мама сдает кровь на исследования трех показателей: несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин. При расчетах рисков для скрининга второго триместра используются данные УЗИ первого скрининга.
Как необходимо подготовиться к данному анализу?
Интерпретация результата
Важно!
• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
• Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
• Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.
• Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.